Amiloidosis Hereditaria: En búsqueda de un diagnóstico y tratamiento oportuno

Las Enfermedades raras o huérfanas (ERH) se caracterizan por afectar a un número pequeño de personas en el mundo y que, por su rareza, son difíciles de diagnosticar. De acuerdo con la Organización Mundial de la Salud (OMS), existen cerca de 7.000 enfermedades raras que afectan al 7 % de la población.

En este contexto, en junio se conmemora el Día Mundial de la Amiloidosis Hereditaria por Transtiretina, una enfermedad rara de origen genético, discapacitante y letal. Debido a la mutación del gen TTR, se produce una proteína anómala que forma el amiloide y se deposita en diferentes órganos como nervios periféricos, ojos, corazón, riñón y el tracto gastrointestinal. Es por ello que los síntomas suelen ser confundidos con enfermedades como diabetes o cardiopatías, lo que retrasa su diagnóstico.

Por este motivo, en esta fecha, se busca sensibilizar a la población y reflejar la importancia de un diagnóstico y tratamiento oportuno de esta enfermedad.

Esta enfermedad suele manifestarse después de los 30 años e incluso, en algunos casos, puede presentarse después de los 50 o 60 años de edad. Según el Doctor Edward Ochoa, médico especialista en genética, explica que para detectar esta enfermedad se necesita de un trabajo multidisciplinario: neurólogo, cardiólogo, genetista y fisiatra; gracias a esto se logrará un diagnóstico certero. 

“En Perú existen casos aislados de esta enfermedad en diferentes instituciones. Sin embargo, en ninguna de estas se ha logrado realizar un diagnóstico de Amiloidosis Familiar certero debido a la escasez de especialistas y equipos médicos”, precisa el especialista.

Asimismo, explica que debido a que esta enfermedad es hereditaria, las personas afectadas tienen un riesgo de heredar a sus hijos del 50 %. Es de vital importancia hacer un estudio genético para confirmar su diagnóstico y así será posible un asesoramiento genético para brindar un manejo oportuno e integral a los afectados.

Reconocer los síntomas a tiempo es clave

• Alteraciones del sistema nervioso periférico. Sensibilidad a los cambios de temperatura y al dolor; sensación de adormecimiento y de pinchazos en pies y manos.
• Alteraciones del sistema cardiovascular. Sensación de ahogo, retención de líquidos en piernas, palpitaciones y latidos irregulares.
• Alteraciones del sistema nervioso autónomo. Disfunción sexual, trastornos de la sudoración, mareos con cambios de posición y retención urinaria.
• Alteraciones gastrointestinales. Náuseas, vómitos, saciedad precoz, diarrea, alternancia entre diarrea y constipación, y pérdida de peso progresiva.
• Alteraciones oculares. Dolor en los ojos, pérdida progresiva de la visión y enrojecimiento.
• Alteraciones de tendones. Síndrome del túnel carpiano, dolor de espalda crónico, ruptura del tendón del músculo bíceps.
• Alteraciones del sistema urinario. Orina espumosa y reducción de orina.

Finalmente, resulta necesario promover el conocimiento de la Amiloidosis Hereditaria por Transtiretina en Perú y en la comunidad médica. Las personas que presenten estos síntomas, deben acudir al médico especialista para que este pueda realizar pruebas diagnósticas, confirmar la enfermedad y así iniciar un manejo multidisciplinario oportuno.